唐氏综合症筛查是什么？

唐氏综合症筛查是通过血液检测、超声检查等方式，在孕期识别胎儿患唐氏综合症（21-三体综合征）风险的医学检查，通常在孕11-13周+6天（早孕期）或孕15-20周+6天（中孕期）进行，结合孕妇年龄、病史等综合评估风险。

早孕期筛查

早孕期筛查包括超声测量胎儿颈项透明层厚度（NT）及血清学指标（如PAPP-A、β-hCG）联合检测，此时NT增厚（≥2.5mm）或血清指标异常提示高风险，需进一步检查确认。

中孕期筛查

中孕期筛查以血清学指标（AFP、β-hCG、uE3、Inhibin A）为主，结合孕妇年龄、孕周计算风险值，若风险值超过1/270（高风险）或1/1000（临界风险），需进行产前诊断。

产前诊断

高风险或临界风险孕妇需通过羊水穿刺（孕16-22周）或无创DNA产前检测（NIPT，孕12周后）确诊，羊水穿刺直接获取胎儿细胞，NIPT通过孕妇外周血检测胎儿游离DNA，准确性较高。

特殊人群提示

高龄孕妇（≥35岁）、有唐氏综合症家族史或既往不良孕产史者，建议直接考虑产前诊断；筛查结果异常者需尽快咨询产科医生，避免过度焦虑，同时遵循专业指导进行后续检查。