唐氏综合征筛查是检查什么

唐氏综合征筛查主要检查胎儿或新生儿是否存在21号染色体异常，包括血清学指标（如甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素等）、无创DNA检测（分析游离DNA）及超声检查（观察胎儿结构）。

血清学筛查：适用于孕15-20周女性，通过血液指标结合孕周、年龄计算风险值，若结果异常需进一步检查。

无创DNA筛查：孕12-22周进行，检测孕妇血浆中胎儿游离DNA，准确率较高，但仅为筛查手段，不能确诊。

超声筛查：孕11-14周及20-24周分别进行，观察胎儿颈项透明层厚度、心脏等结构，可辅助判断染色体异常风险。

羊水穿刺：孕16-22周确诊手段，抽取羊水检测胎儿染色体，但有0.5%-1%流产风险，适用于高风险人群。

高龄孕妇（≥35岁）、有唐氏综合征家族史或既往不良孕产史者，建议直接选择无创DNA或羊水穿刺。筛查结果异常者需通过确诊检查明确诊断，遵循专业医生指导。