唐氏综合症筛查是查什么

唐氏综合症筛查主要检测胎儿染色体异常风险，包括21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）及开放性神经管缺陷，通过血清学指标、超声检查及无创DNA检测等手段评估风险。

血清学筛查：孕15~20周进行，检测母体血清中甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素及游离雌三醇水平，结合孕周、年龄等计算风险值，适用于普通人群初步筛查。

超声筛查：孕11~14周进行NT（胎儿颈项透明层）测量，孕18~24周行系统超声检查，观察胎儿结构异常，NT增厚或结构异常提示需进一步检查。

无创DNA产前检测：孕12~22周适用，通过采集母体血液检测胎儿游离DNA，对21-三体等染色体异常检出率达99%以上，尤其适合高龄（≥35岁）或高风险孕妇。

羊水穿刺：孕16~22周进行，直接抽取羊水检测胎儿染色体，是诊断金标准，但有0.5%~1%流产风险，适用于筛查高风险孕妇。

特殊人群提示：高龄孕妇（≥35岁）、既往生育过染色体异常胎儿者、有家族遗传病史者，建议直接选择羊水穿刺或无创DNA检测以提高准确性。