唐氏综合征筛查有哪些？

唐氏综合征筛查主要包括孕早期（11~13??周）的血清学联合超声筛查（如PAPP-A、β-HCG、NT测量）和孕中期（15~20??周）的血清学筛查（如AFP、β-HCG、uE3、Inhibin A），以及有创产前诊断（羊水穿刺、绒毛活检）。

孕早期筛查

孕早期筛查结合超声NT测量与血清学指标，通过计算胎儿患唐氏综合征的风险值，NT增厚（≥2.5mm）或血清指标异常提示高风险。该方法可在孕11周后进行，能早期发现异常并及时干预。

孕中期筛查

孕中期血清学筛查通过检测母体血液中特定生化指标，结合孕周、年龄等因素计算风险。常见指标包括甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）等，若指标偏离正常范围，需进一步检查确认。

有创产前诊断

羊水穿刺（孕16~22周）和绒毛活检（孕10~13周）通过获取胎儿细胞直接检测染色体核型，是诊断唐氏综合征的金标准。适用于高风险孕妇，但存在0.5%~1%的流产风险，需谨慎选择。

特殊人群提示

高龄孕妇（≥35岁）、有唐氏综合征家族史或既往不良孕产史的孕妇，建议直接考虑羊水穿刺或无创DNA检测。对于血清学筛查高风险但无明确禁忌证的孕妇，应建议进行进一步检查以明确诊断。