唐氏综合征筛查是什么检查

唐氏综合征筛查是通过检测孕妇血液、超声影像等方式，评估胎儿患唐氏综合征（21三体综合征）及其他染色体异常风险的产前检查，通常在孕早期（11~13+6周）或孕中期（15~20+6周）进行。

孕早期筛查

主要包括超声NT检测（胎儿颈后透明层厚度）和血清学指标（如PAPP-A、β-hCG）联合筛查，结合孕妇年龄、孕周等计算风险值，适用于所有孕妇，尤其建议高龄孕妇（≥35岁）或有染色体异常家族史者。

孕中期血清学筛查

通过检测孕妇血清中甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素等指标，结合孕周、年龄等因素评估21三体、18三体等风险，准确率约60%~70%，孕15~20+6周为最佳检测时间。

无创DNA产前检测（NIPT）

针对孕12周后孕妇，仅需抽取5ml外周血，检测胎儿游离DNA中21三体等染色体异常，准确率＞99%，适用于高龄（≥35岁）、血清筛查高风险、超声异常等人群，对低风险孕妇可作为初筛手段。

羊水穿刺（诊断性检查）

孕16~22周通过穿刺抽取羊水，直接检测胎儿染色体核型，是诊断金标准，适用于筛查结果异常者，可能存在0.5%~1%流产风险，需严格评估必要性。

温馨提示

筛查结果异常不代表胎儿一定患病，需进一步行诊断性检查确认；所有孕妇均建议参与筛查，尤其是有家族史、不良孕产史者；检查前无需空腹，但需提供准确孕周、年龄等信息，由专业医疗机构结合个体情况选择合适方案。