唐氏综合症筛查通过血液检测（孕早期11~13周+6天）或无创DNA检测（孕12周后），结合超声检查（NT厚度）评估胎儿染色体异常风险。筛查结果分低风险、临界风险和高风险，需根据风险等级选择进一步诊断手段。
- 孕早期筛查：主要通过超声测量胎儿颈后透明层（NT）厚度，结合孕妇血清学指标（如PAPP-A、β-HCG）计算风险值，NT厚度≥2.5mm提示风险升高。
- 孕中期筛查：孕15~20周+6天抽取孕妇外周血，检测AFP、β-HCG、uE3等指标，结合孕周、年龄等因素计算唐氏综合征风险，检出率约60%~70%。
- 无创DNA产前检测：孕12周后采集孕妇外周血，通过高通量测序分析胎儿游离DNA，准确率达99%以上，尤其适用于高龄（≥35岁）或唐筛临界风险孕妇。
- 诊断性检测：筛查高风险或临界风险孕妇需进行羊水穿刺（孕16~22周）或绒毛膜穿刺（孕11~14周），直接获取胎儿细胞进行染色体核型分析，是确诊金标准。
特殊人群建议：高龄孕妇（≥35岁）、既往生育过染色体异常胎儿者，建议直接选择无创DNA或羊水穿刺；唐筛临界风险孕妇可优先考虑无创DNA检测，减少有创检查需求。筛查结果异常者需及时咨询遗传科或产科医生，避免过度焦虑或延误干预。