什么叫唐氏综合症筛查

唐氏综合症筛查是通过孕早期（11~13+6周）或孕中期（15~20+6周）的超声检查、产前血清学检测或无创DNA检测，评估胎儿患唐氏综合症（21三体综合征）等染色体异常的风险，目的是早期发现高风险胎儿，以便进一步诊断和干预。

孕早期筛查

孕早期通过超声测量胎儿颈项透明层厚度（NT），结合孕妇年龄、孕周等因素计算风险。NT增厚（≥2.5mm）提示风险升高，但需结合血清学指标（如PAPP-A、β-HCG）综合判断。

孕中期筛查

孕中期抽取孕妇血清，检测甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（HCG）、游离雌三醇（uE3）等指标，结合孕周、年龄、体重等计算21三体、18三体及开放性神经管缺陷风险。

无创DNA产前检测

通过采集孕妇外周血，检测胎儿游离DNA，直接计算21三体、18三体、13三体的风险。适用于高龄（≥35岁）、唐筛高风险、超声异常等人群，准确性达99%以上。

羊水穿刺

作为诊断性检查，孕16~22周通过羊水穿刺获取胎儿细胞，直接检测染色体核型，是确诊金标准。适用于筛查高风险孕妇，但存在0.5%~1%的流产风险。

特殊人群提示

• 高龄孕妇（≥35岁）：直接建议无创DNA或羊水穿刺，因唐筛假阳性率较高。

• 唐筛高风险者：建议进一步行无创DNA或羊水穿刺，避免漏诊。

• 既往有染色体异常妊娠史者：需直接进行产前诊断，如羊水穿刺。

筛查结果异常者，需到正规医疗机构进行遗传咨询，结合检查结果决定后续处理方案，切勿自行判断或延误诊断。