肾上腺皮质增生症症状因类型而异，典型表现包括性早熟、性发育异常、电解质紊乱等，新生儿期可出现呕吐、脱水等急症表现，需及时干预。
- 先天性肾上腺皮质增生症（CAH）：
- 失盐型：新生儿期出现呕吐、腹泻、脱水、低血压，电解质紊乱（低钠、高钾），严重时休克。
- 单纯男性化型：女婴表现为阴蒂肥大、阴唇融合，男婴假性性早熟（阴茎增大、睾丸不增大），儿童期身高增长快但骨龄超前。
- 非典型型：青春期或成人起病，女性多毛、月经紊乱，男性痤疮、早秃。
- 青春期肾上腺皮质增生症：
- 女性：多毛、痤疮、月经稀发或闭经，伴肥胖、胰岛素抵抗。
- 男性：早期出现性早熟、身高突增，后期骨龄超前、身材矮小。
- 肾上腺危象（任何类型CAH未控制时）：
- 突发高热、呕吐、腹痛、休克，需紧急静脉补液及激素替代治疗。
- 特殊人群注意事项：
- 新生儿：家长应警惕不明原因呕吐、腹泻，及时检测血皮质醇、17-羟孕酮。
- 儿童：定期监测骨龄、身高、电解质，避免自行停药导致性早熟或生长发育异常。
- 成人：长期激素替代治疗需定期复查肾上腺功能，避免过度抑制导致肾上腺萎缩。
治疗以激素替代为主，如糖皮质激素（氢化可的松）、盐皮质激素（氟氢可的松），需终身规范用药，定期随访调整剂量。