肾上腺皮质增生症主要表现为儿童期性早熟、性发育异常，成人期月经紊乱、高血压等内分泌紊乱症状，与肾上腺皮质激素合成酶缺陷相关。
先天性肾上腺皮质增生症：
- 新生儿期可出现呕吐、腹泻、脱水、皮肤色素沉着，女性患儿外生殖器男性化（阴蒂肥大、阴唇融合），男性患儿假性性早熟（阴茎增大但睾丸未发育）。
- 儿童期可表现为身高增长加速、骨龄超前，因性激素异常导致性发育提前或延迟，部分伴电解质紊乱（低钠血症、高钾血症）。
迟发性肾上腺皮质增生症：
- 多见于20-30岁女性，表现为月经稀发、闭经、痤疮、多毛、黑棘皮症，部分伴高血压、体重增加，部分男性患者出现性功能减退、不育。
治疗原则：
- 先天性肾上腺皮质增生症需终身激素替代治疗，以糖皮质激素（如氢化可的松）为主，女性患者可能需补充盐皮质激素。
- 迟发性患者以糖皮质激素抑制肾上腺皮质增生，调节激素水平，改善症状。
特殊人群注意事项：
- 新生儿需尽快确诊，避免因脱水、休克危及生命；儿童期需定期监测骨龄、身高及激素水平，避免性早熟或矮小。
- 成人患者需长期随访，控制血压及代谢指标，避免心血管并发症；备孕女性需调整激素治疗方案，确保胎儿正常发育。