白血病的检查需结合症状、体征及实验室检查，关键步骤包括血常规异常筛查、骨髓穿刺活检及染色体/基因检测，诊断周期通常为1-2周。
- 血常规检查：通过红细胞、白细胞及血小板计数异常初步判断，如白细胞计数显著升高或降低、出现幼稚细胞、血小板减少等。
- 骨髓穿刺活检：抽取骨髓液分析细胞形态，是确诊金标准，可观察到白血病细胞浸润及形态学异常，需注意儿童骨髓腔狭窄可能增加穿刺难度。
- 细胞化学染色：辅助鉴别白血病类型，如过氧化物酶染色、糖原染色等，对急性髓系白血病与急性淋巴细胞白血病区分有重要价值。
- 染色体与基因检测：检测特定染色体易位（如Ph染色体）及基因突变（如FLT3、IDH突变），帮助分型及预后评估，老年患者检测阳性率更高。
- 特殊人群注意事项：孕妇避免骨髓穿刺辐射风险，优先无创检测；老年患者需结合肝肾功能调整活检时机，儿童需家长全程陪同以减少心理应激。