白血病通过血液检查、骨髓穿刺、影像学检查等手段确诊。血常规异常（如白细胞异常升高/降低、贫血、血小板减少）是首要信号，骨髓穿刺是金标准，可明确细胞类型和分化程度。
- 血常规检查：需关注白细胞计数及分类、红细胞和血红蛋白水平、血小板数量。若白细胞异常（如＞10×10?/L或＜2×10?/L）、出现原始细胞，或伴随贫血、血小板减少，需进一步检查。
- 骨髓穿刺与活检：抽取骨髓液或组织，显微镜下观察细胞形态和比例。原始细胞≥20%是诊断关键，需区分急性与慢性类型（如急性髓系白血病原始细胞比例更高）。
- 血液生化与染色体分析：乳酸脱氢酶升高提示肿瘤负荷，染色体检查（如费城染色体）帮助分型，尤其对慢性白血病（如慢性髓系白血病）确诊至关重要。
- 影像学检查：胸部CT排查纵隔淋巴结肿大，腹部超声或CT评估肝脾、淋巴结受累情况，必要时行PET-CT明确全身代谢活跃部位。
儿童白血病早期症状不典型（如不明原因发热、关节痛、面色苍白），需家长警惕；老年人因基础病多，贫血、乏力易被忽视，血常规异常时需尽早就医。确诊后应尽快转诊至血液专科，由医生制定个体化方案。