白血病可通过血常规检查发现异常，结合骨髓穿刺及活检明确诊断。
- 血常规检查：表现为白细胞异常升高或降低，伴血红蛋白、血小板减少，血涂片可见幼稚细胞。
- 骨髓穿刺与活检：抽取骨髓液进行细胞学分析，观察幼稚细胞比例，结合活检明确病理类型，是确诊金标准。
- 染色体与基因检测：可发现费城染色体等异常，辅助分型及预后判断，部分患者需做融合基因检测。
- 影像学检查：胸部X线或CT排查纵隔淋巴结肿大，腹部超声评估肝脾情况，必要时做PET-CT排查全身病变。
- 特殊人群注意事项：儿童白血病早期症状隐匿，家长需关注不明原因发热、出血；老年人需排除其他血液系统疾病；孕妇需避免不必要辐射检查。