地中海贫血病遗传方式为常染色体隐性遗传，患者父母通常为无症状携带者。
- α地中海贫血：基因缺失或突变导致α珠蛋白链合成减少，常见于东南亚及中国南方地区。重型（Hb Bart胎儿水肿综合征）多因4个α基因完全缺失，胎儿多在孕晚期或出生后数小时死亡。
- β地中海贫血：β珠蛋白基因突变导致合成障碍，分为重型（Cooley贫血）、中间型和轻型。重型患者需长期输血维持生命，中间型可能需间断输血，轻型通常无明显症状。
- 其他类型：如δβ地中海贫血、HPFH（遗传性胎儿血红蛋白持续存在综合征）等罕见类型，临床较少见，遗传模式与上述类似。
- 产前诊断：高风险夫妇（如家族史阳性或携带者）可通过羊水穿刺、绒毛取样等方法检测胎儿基因型，结合遗传咨询制定生育计划。
- 特殊人群注意：孕妇携带者需提前告知医生，避免孕期感染或服用肝毒性药物；儿童患者应定期监测生长发育及铁负荷，避免过量补铁。