病情描述:地中海贫血是什么遗传
主任医师 首都医科大学附属北京世纪坛医院
地中海贫血是一种常染色体隐性遗传性血液病,因珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白合成障碍,主要分为α和β地中海贫血两大类。
α地中海贫血:因α珠蛋白基因缺失或缺陷所致,常见类型有静止型、轻型(α+)、HbH病(α0/α+)及Hb Bart胎儿水肿综合征(α0/α0),后者多在胎儿期或新生儿期死亡。
β地中海贫血:因β珠蛋白基因缺陷引起,分为重型(β0/β0或β0/β+)、中间型(β+/β+或β0/β+)及轻型(β+/β0或β+/正常),重型患者需长期输血维持生命。
特殊人群注意事项:孕妇若为携带者,需进行产前基因诊断;新生儿筛查可早期发现,及时干预改善预后;儿童患者需加强营养支持,避免感染;老年患者应监测铁过载相关并发症。
治疗原则:以对症支持为主,重型β地贫需定期输血、祛铁治疗,部分患者可考虑造血干细胞移植。治疗药物需在医生指导下使用,避免自行用药。