病情描述:请问地中海贫血的遗传方式是什么
副主任医师 内蒙古包钢医院
地中海贫血的遗传方式为常染色体隐性遗传,父母双方若均为携带者,子女有25%概率患病、50%概率为携带者。
α地中海贫血:常见于东南亚人群,因16号染色体上α珠蛋白基因缺失或突变导致。静止型携带者通常无明显症状,中间型(HbH病)表现为轻度贫血、肝脾肿大,重型(Hb Bart胎儿水肿综合征)胎儿多在宫内或出生后短时间内死亡。
β地中海贫血:高发于地中海沿岸、东南亚及我国南方地区,因11号染色体β珠蛋白基因缺陷引起。轻型(β+或β0携带者)多无症状或轻度贫血,中间型(HbS-C)有中度贫血、生长发育迟缓,重型(Cooley贫血)需长期输血维持生命,易并发铁过载。
特殊人群注意:孕妇若为携带者,建议在孕前或孕期进行基因检测及遗传咨询,避免重型患儿出生。新生儿筛查可早期发现重症患者,及时干预改善预后。