地中海贫血遗传

地中海贫血是一种常染色体隐性遗传病，由珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白合成异常，主要遗传方式为父母双方均携带致病基因时，子女有25%概率患病。

重型地贫（Hb Bart胎儿水肿综合征）：多为α-地贫，胎儿因严重贫血、水肿死亡或出生后数小时内死亡，需产前诊断预防。

中间型地贫（HbH病）：α-或β-地贫，患者有轻至中度贫血，生长发育迟缓，需定期输血维持生命，避免剧烈运动。

轻型地贫（α-或β-地贫携带者）：通常无症状，仅血红蛋白电泳异常，不影响寿命，但需避免与其他贫血叠加。

特殊人群注意事项：孕妇需在孕前/孕期进行基因筛查，新生儿筛查可早期发现；儿童需定期监测生长发育指标，避免感染诱发溶血；老年患者需预防铁过载引发的器官损伤。

治疗原则：以输血、去铁治疗为主，严重病例考虑造血干细胞移植，具体方案需由专科医生制定，避免自行用药。