地中海贫血(地贫)是常染色体隐性遗传性血液病,由珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白合成障碍。
地贫遗传模式主要有三种:
- α地贫:因16号染色体上α珠蛋白基因缺失或突变,轻型患者多无明显症状,重型(HbH病)需长期输血,孕妇需产前基因诊断。
- β地贫:11号染色体β珠蛋白基因突变,重型(Cooley贫血)需终身输血+铁螯合剂治疗,儿童期发病,需定期监测生长发育。
- 复合型地贫:同时携带α和β珠蛋白基因缺陷,症状更严重,需综合治疗。
特殊人群注意事项:
- 孕妇:双方均为携带者时,胎儿50%概率患病,建议孕前/孕期基因检测,避免重型地贫患儿出生。
- 儿童:定期监测血常规、铁代谢,预防生长发育迟缓、心脏并发症。
治疗原则:以对症支持为主,包括输血、去铁治疗、脾切除等,需在专科医生指导下规范管理。