遗传性地中海贫血

遗传性地中海贫血（简称地贫）是一组因珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白合成障碍的遗传性溶血性贫血，主要分为α和β地贫两大类，常见于地中海沿岸及东南亚地区。

一、α地中海贫血

α地贫因α珠蛋白链合成减少或缺失，根据缺失基因数量分为静止型、轻型、中间型（HbH病）和重型（Hb Bart胎儿水肿综合征）。静止型或轻型通常无症状，中间型表现为轻中度贫血，重型可致胎儿水肿或新生儿死亡。

二、β地中海贫血

β地贫因β珠蛋白链合成缺陷，分为轻型（携带状态）、中间型（HbS）和重型（Cooley贫血）。重型患儿出生后6个月起出现进行性贫血、肝脾肿大，需长期输血及去铁治疗。

三、诊断与筛查

孕前/产前基因检测可明确诊断，新生儿筛查可通过血常规、血红蛋白电泳及基因检测早期发现。高危人群（家族史阳性、高发地区居民）建议孕前筛查。

四、治疗与管理

重型β地贫需长期规范输血维持血红蛋白水平，同时使用铁螯合剂（如去铁胺）防止铁过载。脾切除适用于脾功能亢进者，造血干细胞移植是根治重型地贫的唯一方法，但需合适配型。中间型患者需根据贫血程度调整治疗，避免过度输血。

五、特殊人群注意事项

重型患者需终身随访铁负荷及器官功能，孕期需加强胎儿监测。儿童患者应避免感染，均衡营养，预防低血糖及营养不良。老年患者需关注铁过载相关并发症，如心衰、肝纤维化。