巨幼细胞性贫血是因叶酸或维生素B12缺乏导致DNA合成障碍，使红细胞成熟受阻的大细胞性贫血。
- 叶酸缺乏性巨幼细胞性贫血：多见于长期素食、酗酒、慢性腹泻者，孕妇及婴幼儿需求增加也易发生。叶酸参与嘌呤合成，缺乏时幼红细胞核发育停滞，红细胞体积增大。
- 维生素B12缺乏性巨幼细胞性贫血：常见于胃黏膜萎缩、胃切除术后患者，或长期严格素食者。维生素B12缺乏影响髓鞘合成，除贫血外，还可能出现神经症状。
- 联合缺乏型：叶酸与维生素B12缺乏常同时存在，尤其在老年人或长期慢性病患者中，需同时补充。
- 特殊人群注意：孕妇需额外补充叶酸预防胎儿神经管畸形；老年人因消化吸收功能下降，易出现维生素B12缺乏，应定期监测。治疗以补充相应营养素为主，如叶酸、维生素B12。