真性红细胞增多症是一种骨髓造血干细胞异常增殖导致红细胞过度生成的慢性骨髓增殖性疾病，主要表现为红细胞数量显著增加、血液黏稠度升高，可能引发血栓、出血等并发症，确诊后需长期规范管理。
一、诊断与监测
通过血常规检查发现红细胞计数、血红蛋白浓度、红细胞压积显著升高，结合骨髓穿刺检查及基因检测（如JAK2突变）确诊。需定期监测血常规、肝肾功能、凝血功能及血栓风险评分（如Mayo评分），每3~6个月复查一次。
二、治疗策略
- 降细胞治疗：羟基脲是一线治疗药物，可抑制红细胞生成，需根据血常规调整剂量；老年或不耐受者可考虑干扰素或芦可替尼。
- 放血与抗凝：红细胞压积＞55%时可定期放血，同时需长期服用阿司匹林预防血栓，高危患者需联用抗凝药物。
- 并发症管理：合并高血压、糖尿病时需控制基础病，避免吸烟、久坐等血栓诱发因素。
三、特殊人群注意事项
- 孕妇：需在血液科与产科联合管理，避免放血引起的贫血风险，产后需密切监测血栓复发。
- 老年患者：优先选择低剂量羟基脲，加强肝肾功能监测，预防药物蓄积毒性。
- 儿童：罕见，需严格评估JAK2突变情况，优先考虑支持治疗，避免长期化疗。
四、生活方式调整
- 饮食：每日饮水1500~2000ml，减少高盐、高脂饮食，增加膳食纤维摄入，控制体重。
- 运动：每周进行150分钟中等强度有氧运动（如快走、游泳），避免剧烈运动，防止出血风险。
- 疫苗接种：每年接种流感疫苗，必要时接种肺炎球菌疫苗，降低感染诱发的血栓风险。
五、长期随访建议
每6个月进行一次全面评估，包括血常规、骨髓活检（必要时）、血栓事件筛查（如D-二聚体），及时调整治疗方案，降低疾病进展或转化为骨髓纤维化的风险。