病情描述:孕期唐氏筛查检查什么
主任医师 中国中医科学院广安门医院
孕期唐氏筛查主要检查胎儿患唐氏综合征(21-三体综合征)、爱德华氏综合征(18-三体综合征)及开放性神经管缺陷的风险。
1.唐氏综合征筛查:
抽取孕妇血清,检测甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇等指标,结合孕妇年龄、孕周、体重等因素,通过风险评估软件计算胎儿患唐氏综合征的风险值。
2.爱德华氏综合征筛查:
同样基于血清学指标(如PAPP-A、β-hCG等)及孕妇基本信息评估,其风险评估模型与唐氏综合征类似,但针对染色体18三体的特定指标权重不同。
3.开放性神经管缺陷筛查:
主要通过检测血清中甲胎蛋白水平,结合孕妇孕周和其他指标,评估胎儿是否存在无脑儿、脊柱裂等神经管发育异常的风险。
4.特殊人群注意事项:
高龄孕妇(年龄≥35岁)、有染色体异常家族史、既往不良孕产史的孕妇,建议直接选择羊水穿刺或无创DNA产前检测等更精准的诊断方法,以避免唐氏筛查的假阳性/假阴性结果延误诊断。