孕期唐氏筛查的检查项目

孕期唐氏筛查主要包括血清学筛查（孕15~20周+6天）和无创DNA产前检测（孕12~22周+6天），以及羊水穿刺（孕16~22周）三类检查项目，分别适用于不同风险人群。

血清学筛查

孕早期（11~13周+6天）结合超声NT检查，可评估胎儿染色体异常风险。孕中期通过抽取孕妇血清，检测甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素等指标，结合孕周、年龄计算21-三体综合征、18-三体综合征及神经管缺陷风险。

无创DNA产前检测

适用于高龄（≥35岁）、既往有染色体异常妊娠史或超声检查提示异常的孕妇。通过采集孕妇外周血，利用高通量测序技术检测胎儿游离DNA，准确率达99%以上，可筛查21-三体综合征、18-三体综合征及13-三体综合征。

羊水穿刺

作为有创检查，适用于血清学筛查高风险或无创DNA检测异常的孕妇。孕16~22周通过超声引导下穿刺抽取羊水，直接检测胎儿染色体核型，是诊断染色体异常的“金标准”，但存在0.5%~1%的流产风险。

特殊人群注意事项

高龄孕妇（≥35岁）建议直接选择无创DNA或羊水穿刺；有染色体异常家族史者需提前咨询医生制定个性化筛查方案；双胎妊娠孕妇应在医生指导下选择合适的筛查方式，避免因样本量不足影响结果准确性。