孕妇唐氏筛查的检查项目

孕妇唐氏筛查主要包括血清学筛查（孕15~20??周）和无创DNA产前检测（孕12~22??周）两类项目，前者通过检测母体血清中相关标志物评估风险，后者通过高通量测序分析胎儿游离DNA。

1.血清学筛查：

-包含孕早期（孕11~13??周）联合筛查（血清学指标+NT超声）和孕中期（孕15~20??周）三联/四联筛查（AFP、β-HCG、uE3等）。

-需结合孕妇年龄、孕周、体重等参数计算21-三体、18-三体及神经管缺陷风险。

2.无创DNA产前检测：

-针对高风险人群（如高龄、超声异常）或低风险孕妇自愿选择，仅需抽取孕妇外周血5ml。

-对21-三体、18-三体、13-三体检出率＞99%，但无法替代羊水穿刺诊断。

3.羊水穿刺（诊断性检测）：

-适用于血清学筛查高风险或无创DNA阳性者，孕16~22??周进行，直接检测胎儿染色体核型。

-存在0.5%~1%流产风险，需严格评估适应症。

4.特殊人群建议：

-35岁以上高龄孕妇建议直接选择无创DNA或羊水穿刺；

-有唐氏综合征家族史或既往不良妊娠史者需提前与医生沟通筛查方案；

-筛查结果异常者需进一步通过遗传咨询明确诊断及后续处理方案。