病情描述:孕妇唐氏筛查是什么检查
主任医师 扬州大学附属医院
孕妇唐氏筛查是通过检测孕妇血液中相关生化指标及结合孕周、年龄等因素,评估胎儿患唐氏综合征(21-三体综合征)等染色体异常疾病风险的产前筛查方法,主要针对孕早期(11~13??周)或孕中期(15~20??周)进行,需结合血清学指标(如AFP、β-HCG等)及超声检查辅助判断。
孕早期筛查
采用超声测量胎儿颈项透明层厚度(NT)并结合血清学指标(如PAPP-A、β-HCG),可有效筛查染色体异常风险,NT增厚(≥2.5mm)或指标异常提示高风险,需进一步检查确诊。
孕中期血清学筛查
抽取孕妇血液检测AFP、β-HCG、uE3等指标,结合孕周、年龄计算风险值,常见指标异常(如β-HCG升高)可能提示胎儿染色体异常风险增加,需结合超声NT结果综合判断。
无创DNA产前检测(NIPT)
针对高风险人群(如高龄、既往不良孕产史),通过高通量测序技术检测孕妇血浆中胎儿游离DNA,对21-三体综合征等染色体异常检出率高(准确率>99%),但需排除染色体异常等禁忌证。
温馨提示
筛查结果仅为风险评估,高风险者需通过羊水穿刺或绒毛膜穿刺等有创检查确诊,低风险者仍需定期产检。高龄孕妇(≥35岁)、有染色体异常家族史者建议优先选择有创检查或NIPT,以降低漏诊风险。