孕妇唐氏筛查是什么检查

孕妇唐氏筛查是通过检测孕妇血液中相关生化指标及结合孕周、年龄等因素，评估胎儿患唐氏综合征（21-三体综合征）等染色体异常疾病风险的产前筛查方法，主要针对孕早期（11~13??周）或孕中期（15~20??周）进行，需结合血清学指标（如AFP、β-HCG等）及超声检查辅助判断。

孕早期筛查

采用超声测量胎儿颈项透明层厚度（NT）并结合血清学指标（如PAPP-A、β-HCG），可有效筛查染色体异常风险，NT增厚（≥2.5mm）或指标异常提示高风险，需进一步检查确诊。

孕中期血清学筛查

抽取孕妇血液检测AFP、β-HCG、uE3等指标，结合孕周、年龄计算风险值，常见指标异常（如β-HCG升高）可能提示胎儿染色体异常风险增加，需结合超声NT结果综合判断。

无创DNA产前检测（NIPT）

针对高风险人群（如高龄、既往不良孕产史），通过高通量测序技术检测孕妇血浆中胎儿游离DNA，对21-三体综合征等染色体异常检出率高（准确率＞99%），但需排除染色体异常等禁忌证。

温馨提示

筛查结果仅为风险评估，高风险者需通过羊水穿刺或绒毛膜穿刺等有创检查确诊，低风险者仍需定期产检。高龄孕妇（≥35岁）、有染色体异常家族史者建议优先选择有创检查或NIPT，以降低漏诊风险。