孕妇检查唐氏筛查都检查哪些

孕妇检查唐氏筛查主要包括孕早期（11~13??周）的血清学联合超声检查（结合孕妇年龄、孕周、血清标志物及胎儿颈后透明层厚度）、孕中期（15~20??周）的血清学筛查（检测甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇等指标），以及针对高风险人群的诊断性检查（如羊水穿刺、无创DNA产前检测）。

###孕早期筛查

通过超声测量胎儿颈后透明层厚度（NT），结合孕妇血清中妊娠相关血浆蛋白A和β-人绒毛膜促性腺激素水平，评估21-三体综合征、18-三体综合征及开放性神经管缺陷风险。NT增厚（≥2.5mm）或血清标志物异常提示需进一步检查。

###孕中期筛查

抽取孕妇血清，检测甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇及抑制素A，结合孕周、年龄、体重等因素计算风险值。该方法对21-三体综合征检出率约60%~70%，18-三体综合征约70%~80%，需注意检测时间窗口（15~20??周）。

###高风险人群筛查

年龄≥35岁、既往有染色体异常妊娠史、超声检查发现结构异常或血清筛查高风险者，建议直接进行无创DNA产前检测（NIPT）或羊水穿刺。NIPT通过检测孕妇外周血中胎儿游离DNA，对21-三体综合征检出率达99%以上，18-三体综合征约97%，且无创伤性。

###诊断性检查

羊水穿刺（孕16~22周）通过抽取羊水细胞进行染色体核型分析，是诊断金标准，但存在0.5%~1%的流产风险。对于超声异常或高风险孕妇，需由专业医生评估后决定是否进行。

###特殊人群注意事项

高龄孕妇（≥35岁）、有染色体疾病家族史者，建议优先选择NIPT或羊水穿刺。对于血清筛查临界风险者，可考虑NIPT作为补充检测，避免过度焦虑。检查前无需空腹，但需准确提供孕周、体重等信息以提高准确性。