婴儿痉挛症是什么病？

婴儿痉挛症是一种婴幼儿期（1岁内）起病的严重癫痫综合征，以频繁痉挛发作、脑电图异常（高峰节律紊乱）和发育倒退为主要特征，多在出生后4~8个月发病，2~3岁常转化为其他癫痫类型。

**病因与分类**：病因复杂，包括遗传因素（如钠离子通道基因突变）、脑部结构异常（如脑发育不良）、围产期损伤（缺氧、早产）及代谢性疾病。按病因分为特发性（遗传为主）、症状性（继发于脑损伤）和隐源性（病因不明）三类。

**典型临床表现**：痉挛发作形式多样，以点头样痉挛、鞠躬样痉挛和闪电样痉挛为主，常成簇出现；伴随智力、运动发育停滞或倒退，部分患儿出现喂养困难、睡眠障碍及行为异常。

**诊断与鉴别**：需结合临床表现、脑电图（EEG）及头颅影像学（MRI）检查，关键鉴别其他婴儿期癫痫（如West综合征与Lennox-Gastaut综合征），需排除低钙血症、低血糖等代谢性疾病。

**治疗原则**：首选抗癫痫药物（如促肾上腺皮质激素、托吡酯），部分药物敏感者可考虑生酮饮食或手术治疗；早期干预（如康复训练）对改善预后至关重要，需定期监测发育指标与药物副作用。

**特殊人群注意事项**：婴幼儿用药需严格遵循医嘱，避免自行调整剂量；家长应记录发作频率与特征，及时反馈给医生；存在脑损伤或遗传病史者，建议进行遗传咨询与家庭筛查。