什么是纯高胆固醇血症？

纯高胆固醇血症的定义与分类

纯高胆固醇血症是指血液中低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平显著升高（通常≥4.9 mmol/L），且无其他明确病因的血脂异常，多与遗传因素相关，如家族性高胆固醇血症（FH）。

一、家族性高胆固醇血症

由基因突变导致LDL受体功能缺陷，使LDL-C清除障碍，患者LDL-C常≥4.9 mmol/L，早发冠心病风险显著增加。青少年期即可出现黄色瘤，需早期筛查。

二、非家族性原发性高胆固醇血症

无明确遗传因素，与饮食（高饱和脂肪、反式脂肪摄入）、缺乏运动、肥胖及年龄增长相关，LDL-C多在3.4~4.9 mmol/L，需结合生活方式干预。

三、继发性高胆固醇血症

由其他疾病（如甲状腺功能减退、糖尿病、慢性肾病）或药物（如糖皮质激素、利尿剂）引发，去除病因后血脂可部分恢复，需优先控制基础疾病。

四、特殊人群注意事项

• 儿童：若家族史阳性，建议6~10岁筛查血脂，肥胖或有早发心脑血管病家族史者需更早干预。

• 孕妇：需避免他汀类药物，以饮食控制（增加膳食纤维、减少饱和脂肪）为主，产后再评估。

• 老年患者：优先非药物干预（如地中海饮食、规律运动），药物选择需权衡获益与出血风险。

五、治疗原则

以他汀类药物为一线（如阿托伐他汀），联合依折麦布或PCSK9抑制剂，非药物干预贯穿全程，包括减少反式脂肪摄入、每周≥150分钟中等强度运动、控制体重（BMI<25 kg/m2）。