什么叫视网膜色素变性

视网膜色素变性是一组以进行性感光细胞及色素上皮功能丧失为共同表现的遗传性视网膜病变，主要影响周边视野，晚期可致中心视力下降。

**一、分类类型**

1.常染色体显性遗传：占比约30%，多在30岁前发病，进展相对缓慢。

2.常染色体隐性遗传：占比约20%，发病较早（多在儿童期），病情较重。

3.X连锁遗传：占比约10%，男性患者多见，女性多为携带者，视力损害更严重。

**二、典型症状**

早期表现为夜盲，随病情进展出现视野缩小，晚期中心视力下降，最终可能失明。眼底检查可见视网膜色素沉着、骨细胞样斑点及血管变细。

**三、诊断方法**

通过眼底检查、视野检查、ERG（视网膜电图）及基因检测明确诊断，需与其他视网膜病变（如高度近视、黄斑变性）鉴别。

**四、治疗原则**

目前无根治方法，可尝试补充维生素A、叶黄素等抗氧化剂，低视力患者需适配助视器。晚期可行视网膜移植或人工视网膜植入，但效果有限。

**五、预防建议**

患者直系亲属应尽早进行基因筛查，避免近亲结婚，孕期加强遗传咨询。日常生活中注意防晒，避免强光刺激，定期眼科随访。