NT孕检是孕11~13??周通过超声测量胎儿颈后透明层厚度，结合血清学指标（如PAPP-A、β-HCG）评估唐氏综合征等染色体异常及先天性心脏病风险的筛查项目。
1. 核心筛查项目
- 颈后透明层厚度（NT）：增厚提示染色体异常或心脏缺陷风险升高，正常应＜2.5mm。
- 血清学指标：通过血液检测PAPP-A和β-HCG水平，结合孕周计算风险值。
2. 适用人群
- 高龄孕妇（≥35岁）或有家族遗传病史者，需更密切监测。
- 既往不良孕产史（如流产、畸形儿生育史）者，可辅助排查胎儿结构异常。
3. 筛查意义
- 早期干预：NT异常者可进一步行羊水穿刺或无创DNA检测，降低染色体疾病漏诊率。
- 结构预警：联合超声可发现部分先天性心脏病、膈疝等严重畸形，为后续干预争取时间。
4. 注意事项
- 检查时机：严格在孕11~13??周内完成，过早过晚均影响准确性。
- 个体差异：NT值受胎儿体位、孕妇腹壁厚度影响，单次异常需复查确认。
- 特殊人群：双胎妊娠需分别测量各胎儿NT值，且需结合双胎血清学指标综合评估。