胎儿先天畸形有哪些

胎儿先天畸形主要包括体表畸形（如唇腭裂、多指/趾）、内脏畸形（如先天性心脏病、先天性巨结肠）、骨骼畸形（如肢体缺失、脊柱裂）及染色体异常相关畸形（如唐氏综合征）。

**体表畸形**：常见于面部、四肢，如唇腭裂影响进食与发音，多指/趾为常见肢体发育异常，部分伴随其他系统畸形。

**内脏畸形**：先天性心脏病是最常见严重畸形，可分简单型（如房间隔缺损）和复杂型（如法洛四联症）；先天性巨结肠因肠道神经节细胞缺如导致肠梗阻。

**骨骼畸形**：脊柱裂因神经管闭合不全引发，可伴脊髓损伤；肢体畸形如先天性肢体缺失或短缩，常影响运动功能，部分合并其他器官异常。

**染色体异常畸形**：唐氏综合征（21三体）表现为智力障碍、特殊面容及多发畸形；特纳综合征（X单体）女性患者有性发育异常及身材矮小，需长期监测。

**特殊人群提示**：高龄孕妇（≥35岁）、有畸形家族史或既往不良妊娠史者，应加强产前筛查与诊断，如羊水穿刺、无创DNA检测，以早期发现并干预。