巨人症是由于青春期前垂体生长激素分泌过多，导致骨骼、软组织过度生长的内分泌疾病，不会传染。
病因分类
- 垂体生长激素腺瘤：最常见病因，占95%以上，垂体前叶腺瘤分泌过量生长激素（GH），儿童期发病者多为腺瘤。
- 下丘脑功能异常：下丘脑病变释放过多生长激素释放激素（GRH），刺激垂体分泌GH，如下丘脑错构瘤时可引发。
- 遗传因素：罕见如多发性内分泌腺瘤病（MEN）1型或家族性肢端肥大症，与基因突变相关。
临床表现
- 骨骼异常：儿童表现为身高异常增长（每年＞10cm），成年后因骨骺闭合无法长高而出现肢端肥大（手脚增大、面部变宽）。
- 并发症：可并发糖尿病、睡眠呼吸暂停、心脏肥大、关节疼痛和甲状腺/肾上腺功能异常。
诊断方法
- 激素检测：血清IGF-1（胰岛素样生长因子1）升高是关键指标，GH水平在葡萄糖负荷后不被抑制。
- 影像学检查：垂体MRI增强扫描可明确垂体腺瘤位置和大小，必要时行蝶鞍CT辅助评估。
治疗原则
- 手术治疗：经鼻蝶窦切除垂体腺瘤，适用于肿瘤局限且无远处转移者，儿童患者需尽早干预以控制生长。
- 药物治疗：生长抑素类似物（如奥曲肽）、多巴胺受体激动剂（如卡麦角林）可抑制GH分泌，适用于术后残留或无法手术者。
- 放疗：用于术后肿瘤残留、复发或无法手术的患者，可延缓肿瘤生长，需长期监测甲状腺功能。
特殊人群注意事项
- 儿童患者：需定期监测身高、骨龄和IGF-1，避免过度治疗导致生长激素缺乏；青春期前干预可显著改善终身高。
- 孕妇：需在专科医生指导下调整药物方案，避免GH对胎儿发育的潜在影响；产后需评估垂体功能恢复情况。
- 老年患者：并发症风险更高，需加强血糖、血压和心脏功能监测，以降低心血管事件发生率。
预后情况
早期诊断并规范治疗者，可有效控制症状和并发症；若延误治疗，可能导致严重代谢紊乱和器官损伤，影响生活质量和寿命。