唐氏筛查是什么意思？一般都是检查哪些项目？

唐氏筛查是通过检测孕妇血液中相关指标，结合孕周、年龄等信息，评估胎儿患唐氏综合征等染色体异常风险的产前检查方法，主要在孕11~14周（早唐）和孕15~20周（中唐）进行，包括血清学指标检测、超声检查（早唐）等项目。

**一、早孕期筛查（孕11~14周）**

主要通过超声测量胎儿颈项透明层厚度（NT值），结合孕妇血清中妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）和β人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）水平，计算21三体综合征风险。NT增厚（≥2.5mm）提示风险升高，需进一步检查确诊。

**二、中孕期筛查（孕15~20周）**

抽取孕妇血清检测甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（HCG）、游离雌三醇（uE3）及抑制素A（InhibinA），结合孕周、年龄、体重等因素，通过公式计算胎儿患唐氏综合征、18三体综合征及开放性神经管缺陷的风险。

**三、无创DNA产前检测（可替代部分筛查）**

孕12~22周可检测孕妇外周血中胎儿游离DNA，对21三体、18三体、13三体等染色体异常的检出率较高（≥99%），但结果异常需羊水穿刺确诊。

**四、羊水穿刺（诊断性检查）**

孕16~22周通过穿刺抽取羊水，直接检测胎儿染色体核型，是确诊唐氏综合征的金标准，但存在0.5%~1%的流产风险，建议高危人群（如高龄、筛查高风险）选择。

**特殊人群提示**

-高龄孕妇（≥35岁）：直接建议羊水穿刺或无创DNA检测，避免筛查假阴性风险。

-既往有染色体异常妊娠史者：建议孕前遗传咨询，孕期直接行羊水穿刺或无创DNA检测。

-双胎妊娠：需选择更精准的检测方式（如羊水穿刺），双胎筛查结果可能受胎盘嵌合影响。