肾上腺皮质增生？

肾上腺皮质增生是一组因肾上腺皮质激素合成过程中酶缺陷导致的遗传性疾病，主要分为先天性肾上腺皮质增生（CAH）和获得性肾上腺皮质增生，前者多见于婴幼儿，后者常与自身免疫或肿瘤相关。

先天性肾上腺皮质增生（CAH）：最常见为21-羟化酶缺乏，可导致女性男性化、男性性早熟，需早期筛查（出生后72小时内足跟血筛查），治疗以糖皮质激素替代为主，需终身随访调整剂量。

获得性肾上腺皮质增生：多因肾上腺皮质腺瘤或增生伴自主激素分泌过多，表现为库欣综合征症状（向心性肥胖、紫纹等），需影像学检查定位病灶，手术或药物（如酮康唑）控制激素水平。

特殊人群注意事项：婴幼儿患者需避免糖皮质激素过量导致生长抑制，青春期女性需关注性发育异常及生育影响，成人患者需定期监测骨密度及心血管风险，孕妇需调整激素替代方案预防胎儿异常。

治疗原则：以替代疗法为主，优先非药物干预（如饮食管理、运动），避免低龄儿童使用强效药物，用药需根据年龄、体重及病情动态调整，强调多学科协作管理。