肾上腺皮质增生是一组因肾上腺皮质激素合成过程中酶缺陷导致的先天性内分泌疾病，主要影响儿童生长发育及性征分化，需通过激素替代治疗维持代谢平衡。
先天性肾上腺皮质增生
- 病因：21-羟化酶缺乏最常见，导致皮质醇合成不足，促肾上腺皮质激素分泌增加，刺激肾上腺增生。
- 临床表现：女性婴儿外生殖器男性化（阴蒂肥大、阴唇融合），男性性早熟，儿童生长加速、骨龄超前，成人可能出现月经紊乱、不孕。
- 诊断：新生儿筛查（促肾上腺皮质激素、17-羟孕酮），基因检测明确酶缺陷类型。
- 治疗：糖皮质激素替代（如氢化可的松），女性患者需关注外生殖器发育，定期监测骨龄与激素水平。
肾上腺皮质增生症（后天性）
- 病因：自身免疫性肾上腺炎或肾上腺肿瘤导致皮质增生，伴皮质醇增多或减少。
- 临床表现：库欣综合征（向心性肥胖、紫纹）或肾上腺皮质功能减退（乏力、低血压），儿童生长迟缓。
- 诊断：肾上腺CT/MRI定位，血皮质醇、促肾上腺皮质激素水平检测，自身抗体筛查。
- 治疗：库欣综合征需手术或药物（如酮康唑）抑制皮质醇合成，肾上腺功能减退需激素替代。
特殊人群注意事项
- 儿童患者：需长期随访骨龄与激素水平，避免糖皮质激素过量导致生长抑制，青春期前女性患者应尽早干预外生殖器发育。
- 育龄女性：需在医生指导下调整激素剂量，确保妊娠期间皮质醇维持稳定，预防早产或胎儿发育异常。
- 老年患者：需警惕肾上腺危象（感染、手术应激时），随身携带激素应急包，定期监测电解质与肾功能。
预防与筛查
- 新生儿筛查：建议对高危地区（如犹太人群）新生儿进行21-羟化酶缺乏症筛查，早期干预可避免不可逆发育异常。
- 家族遗传咨询：患者一级亲属需进行基因检测，评估子代患病风险，产前诊断可提前制定干预方案。