原发性肾上腺皮质增生

原发性肾上腺皮质增生是一种因肾上腺皮质激素合成关键酶缺乏或功能异常导致的先天性内分泌疾病，常于婴幼儿期发病，临床表现为性发育异常、电解质紊乱等，需长期激素替代治疗。

1. 先天性肾上腺皮质增生（CAH）：因21-羟化酶、11β-羟化酶等关键酶缺陷引发，分经典型（失盐型、单纯男性化型）和非经典型，后者症状轻且发病晚。

2. 临床表现差异：

• 经典型失盐型：出生后呕吐、脱水、低血压，男性化女孩外生殖器异常。

• 单纯男性化型：男孩假性性早熟，女孩阴蒂肥大，青春期发育异常。

• 非经典型：青春期痤疮、多毛或月经不调，成人隐匿性发病。

3. 诊断与治疗：

新生儿筛查（血17-羟孕酮）或基因检测确诊，治疗以糖皮质激素（如氢化可的松）为主，需终身监测激素水平调整剂量，青春期女性可能需辅助促排卵。

4. 特殊人群提示：

• 孕妇：孕期需补充糖皮质激素，避免影响胎儿发育。

• 儿童：低龄患者需严格遵医嘱用药，避免激素过量或不足。

• 成人：长期用药需警惕骨质疏松、心血管风险，定期复查电解质及骨密度。

5. 遗传与预后：

常染色体隐性遗传，患者生育需遗传咨询，规范治疗可维持正常生长发育及生活质量，失盐型未及时治疗可致休克危及生命。