什么因素引起的唐氏综合症？

唐氏综合症主要由21号染色体三体（额外一条21号染色体）引起，也可能因染色体易位（如罗伯逊易位）或嵌合体（部分细胞正常）导致。

**染色体三体**：最常见类型，减数分裂时21号染色体未分离，形成含两条21号染色体的配子，与正常配子结合后胚胎含三条21号染色体。

**染色体易位**：少数病例由罗伯逊易位引发，如14号与21号染色体部分片段融合，导致21号染色体物质增加，患者表型与三体相似。

**嵌合体**：受精卵早期分裂时染色体分离异常，部分细胞为三体，部分为正常二体，症状轻重取决于异常细胞比例，智力障碍程度通常较轻。

**年龄因素**：母亲年龄>35岁时，卵子减数分裂异常风险升高，三体发生率显著增加，<35岁女性风险较低但仍存在。

**预防建议**：高龄孕妇应进行产前筛查（如无创DNA检测、羊水穿刺），有家族史者建议遗传咨询，评估再发风险。