大疱性表皮松解症是什么病？

大疱性表皮松解症是一组罕见遗传性皮肤病，以皮肤和黏膜轻微摩擦后出现水疱、大疱为特征，常因基因突变导致角蛋白等结构蛋白缺陷，使表皮与真皮连接脆弱。

**分型**：1.单纯型最常见，仅累及表皮，手足等易摩擦部位反复起疱，愈合后不留瘢痕，多为常染色体显性遗传，青少年期症状减轻。2.交界型较少见，水疱位于表皮与真皮交界，严重者累及口腔、呼吸道黏膜，常伴发育畸形，多为常染色体隐性遗传，新生儿或婴幼儿期发病。3.营养不良型分显性和隐性，水疱愈合后遗留瘢痕、粟丘疹，可累及四肢、躯干，伴甲营养不良、牙齿发育异常，隐性型病情更重，可致残。

**诊断**：依据临床表现（水疱分布、愈合后特征）、家族史，结合皮肤镜、免疫荧光检查，基因检测可明确突变类型，需与天疱疮、类天疱疮等鉴别。

**治疗**：以非药物干预为主，避免摩擦、外伤，皮肤护理（温和清洁、保湿）、防晒（避免紫外线加重损伤），水疱破裂后局部消毒、外用抗生素软膏预防感染，必要时使用糖皮质激素等药物控制炎症，手术修复严重瘢痕或畸形。

**特殊人群护理**：婴幼儿患者需专人照护，避免衣物摩擦，饮食清淡易消化，预防感染；青少年患者心理支持，避免自卑；孕妇患者需遗传咨询，评估胎儿发病风险，孕期监测羊水及胎儿发育。

**预后**：多数类型预后良好，单纯型可随年龄缓解；交界型和隐性营养不良型易合并感染、瘢痕癌，需长期随访。