请问什么是地中海贫血？

地中海贫血是一种因珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白合成障碍的遗传性溶血性贫血，主要分为α和β地中海贫血两大类，多见于有家族遗传史的人群。

α地中海贫血：因α珠蛋白基因缺失或缺陷所致，轻型患者通常无明显症状，重型（Hb Bart胎儿水肿综合征）胎儿多在宫内或出生后短时间内死亡。

β地中海贫血：因β珠蛋白基因缺陷引起，分为重型（Cooley贫血）、中间型和轻型。重型患者婴儿期发病，需长期输血维持生命，中间型症状较轻，轻型多无症状但可能携带基因。

诊断与筛查：通过血常规、血红蛋白电泳、基因检测等明确诊断，高危人群（家族史阳性者）建议孕前或孕期进行筛查。

治疗原则：轻型无需特殊治疗，重型需长期输血、铁螯合剂治疗及造血干细胞移植，具体方案需根据病情严重程度及年龄制定。

特殊人群注意事项：孕妇需提前筛查，避免重型患儿出生；儿童患者需定期监测生长发育及铁负荷，避免感染加重贫血；老年患者需注意心功能保护，预防输血相关并发症。