病情描述:什么是地中海贫血啊?
主任医师 河北医科大学第一医院
地中海贫血是一种遗传性血红蛋白合成障碍性贫血,因珠蛋白基因缺陷导致红细胞生成减少或功能异常,主要分为α和β两种类型,多见于东南亚及我国南方地区。
α地中海贫血:因α珠蛋白基因缺失或突变,轻型患者多无症状,中型可出现轻度贫血,重型(Hb Bart胎儿水肿综合征)胎儿多在宫内死亡或新生儿早夭。
β地中海贫血:因β珠蛋白链合成不足,轻型患者仅轻度贫血,中型(HbS)表现为生长发育迟缓、肝脾肿大,重型(Cooley贫血)需长期输血维持生命,易合并铁过载并发症。
特殊人群注意事项:孕妇需提前筛查,重型患者避免剧烈运动,儿童应定期监测生长发育指标,老年患者需警惕铁过载引发的心脏、肝脏损害。
治疗原则:以对症支持为主,包括输血、去铁治疗,部分患者可考虑造血干细胞移植,药物治疗需在专业医生指导下进行。