什么为地中海贫血？

地中海贫血是一种遗传性血红蛋白合成障碍性贫血，因珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白结构与功能异常，主要分为α、β、δβ、δ四种类型，其中β地中海贫血较为常见。

**α地中海贫血**：因α珠蛋白基因缺失或缺陷导致，轻型患者多无明显症状，重型（HbH病）表现为中度贫血、肝脾肿大，孕妇需重视筛查。

**β地中海贫血**：β珠蛋白链合成障碍，重型（Cooley贫血）出生后3-6个月出现进行性贫血、骨骼变形，轻型患者可长期无症状，需定期监测血常规。

**治疗原则**：以支持治疗为主，包括输血维持血红蛋白水平、铁螯合剂排铁，严重病例需考虑造血干细胞移植。

**特殊人群注意事项**：孕妇需进行产前基因诊断，避免重型患儿出生；儿童患者应定期随访生长发育指标，避免感染加重贫血；老年患者需警惕心脏等器官铁过载风险。