请问地中海贫血是什么

地中海贫血是一种因珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白合成异常的遗传性溶血性贫血疾病，主要分为α和β地中海贫血两大类。

**α地中海贫血**：因α珠蛋白链合成减少或缺失，轻型多无明显症状，重型（HbBart胎儿水肿综合征）胎儿多在宫内或出生后短时间内死亡。

**β地中海贫血**：因β珠蛋白链合成障碍，轻型患者可长期无症状，重型（Cooley贫血）需长期输血治疗维持生命，常见肝脾肿大、骨骼变形等症状。

**特殊人群注意事项**：孕妇若为携带者，需进行产前基因诊断；婴幼儿应避免感染，减少输血需求；青少年应定期监测铁过载，预防心脑血管并发症。

**治疗原则**：以对症支持为主，重型患者需长期输血、去铁治疗，造血干细胞移植是根治唯一希望，但需严格配型。

**预防措施**：通过遗传咨询和产前诊断可有效降低重型患者出生率，建议高危人群孕前进行基因筛查。