苯丙酮尿症什么原因？

苯丙酮尿症是因基因突变导致肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶，使苯丙氨酸无法正常代谢，在体内蓄积引发神经系统损伤的常染色体隐性遗传病，多见于近亲结婚人群后代。

遗传因素：父母均为携带者时，子女有25%概率患病，需通过新生儿筛查（如Guthrie试验）早期发现。

代谢异常：苯丙氨酸及其酮酸蓄积会损害中枢神经系统，表现为智力发育迟缓、行为异常等，需严格控制饮食中苯丙氨酸摄入。

治疗原则：主要采用低苯丙氨酸饮食，需终身坚持，同时补充其他营养素，药物治疗需在医生指导下进行。

特殊人群注意事项：孕妇需严格控制苯丙氨酸摄入，避免胎儿发育异常；哺乳期母亲需遵循相同饮食原则，确保婴儿安全。