如苯丙酮尿症

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢病，患者因肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。

**新生儿筛查与诊断**：新生儿出生后72小时内采集足跟血进行苯丙氨酸浓度检测，若浓度≥120μmol/L（2mg/dL）需进一步确诊。诊断需结合血苯丙氨酸水平、四氢生物蝶呤负荷试验及基因检测。

**治疗原则**：低苯丙氨酸饮食是核心治疗，需终身控制天然蛋白质摄入，使用特殊医学用途配方食品。药物治疗可选四氢生物蝶呤，适用于BH4缺乏型患者，需在医生指导下使用。

**特殊人群管理**：孕妇需严格控制血苯丙氨酸水平（300μmol/L以下），避免胎儿神经发育异常。老年患者需监测营养状况，防止营养不良或并发症。

**长期随访**：需定期监测血苯丙氨酸浓度、生长发育指标及智力发育情况，根据结果调整饮食方案，确保治疗效果。