无创DNA检测主要通过采集孕妇外周血，检测胎儿游离DNA，筛查常见染色体非整倍体疾病，如21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）、13-三体综合征（帕陶氏综合征）等。
一、筛查目标疾病
针对高风险人群，如年龄≥35岁、超声提示异常、既往生育过染色体异常患儿等，无创DNA可检测胎儿常见染色体数目异常，检出率达99%以上。
二、适用人群
- 高龄孕妇（35岁及以上），因自然受孕染色体异常风险增加；
- 超声检查发现胎儿结构异常或软指标异常者；
- 有染色体疾病家族史或既往不良孕产史者；
- 自愿选择筛查以降低羊水穿刺风险的孕妇。
三、不适用情况
- 孕周不足12周，胎儿游离DNA浓度不稳定；
- 孕妇存在染色体异常（如嵌合体）或接受过器官移植、干细胞治疗等；
- 多胎妊娠（≥3胎）可能影响检测准确性。
四、检测局限性
- 仅筛查染色体数目异常，无法检测结构异常（如微缺失/微重复综合征需进一步检查）；
- 结果为高风险者需通过羊水穿刺或绒毛活检确诊，存在侵入性检查风险。
五、注意事项
- 检测无需空腹，可正常饮食；
- 结果异常者需尽快联系产科医生，结合超声及遗传咨询制定后续方案；
- 低风险人群仍需按时完成常规产检，不可替代其他检查。