无创DNA检查主要检测孕妇外周血中胎儿游离DNA，筛查常见染色体非整倍体疾病，如21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）、13-三体综合征（帕陶氏综合征）。
一、检测重点疾病
- 21-三体综合征：胎儿染色体21号多一条，表现为智力障碍、特殊面容等，发生率约1/700。
- 18-三体综合征：染色体18号异常，新生儿死亡率高，存活者多有严重发育障碍。
- 13-三体综合征：染色体13号异常，器官畸形严重，多数无法存活。
二、适用人群
- 高龄孕妇（年龄≥35岁）：自然受孕胎儿染色体异常风险升高。
- 既往生育过染色体异常患儿的孕妇：再次生育风险增加。
三、检测优势
- 早期筛查：孕12~22周+6天即可进行，比羊水穿刺提前。
- 高准确性：对21-三体综合征检出率约99%，18-三体约97%，13-三体约91%。
- 安全性高：仅抽取孕妇外周血，无流产风险，优于羊水穿刺。
四、局限性与注意事项
- 不能确诊：结果异常需进一步羊水穿刺或绒毛活检确诊。
- 适用范围有限：无法检测染色体微缺失/微重复、单基因病等。
- 特殊人群提示：胎盘嵌合体、母体染色体异常可能影响结果，需结合超声等综合判断。
五、温馨提示