无创dna检查的是什么

无创DNA检查主要检测孕妇外周血中胎儿游离DNA，筛查21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征、13-三体综合征等常见染色体非整倍体疾病。

1. 筛查目标疾病：

• 21-三体综合征：胎儿染色体多一条21号染色体，导致智力障碍、发育迟缓等。

• 18-三体综合征：多一条18号染色体，严重影响多器官发育，多数胎儿出生后夭折。

• 13-三体综合征：多一条13号染色体，引发严重畸形和智力障碍。

2. 适用人群：

• 高龄孕妇（年龄≥35岁），因染色体异常风险随年龄增加。

• 超声检查发现软指标异常（如NT增厚、心脏畸形等）。

• 既往生育过染色体异常患儿的孕妇。

• 家族中有染色体疾病史的孕妇。

3. 检查时间：

• 最佳检测孕周为12~22+6周，此时胎儿游离DNA浓度较高，检测准确性更佳。

4. 结果解读：

• 低风险：提示胎儿患目标疾病概率较低，仍需结合常规产检。

• 高风险：需进一步羊水穿刺或绒毛膜穿刺确诊，不可仅凭无创DNA结果决定终止妊娠。

5. 注意事项：

• 检查前无需空腹，正常饮食即可。

• 若孕妇存在胎盘嵌合体、近期输血等特殊情况，可能影响结果准确性。

• 结果异常者需在专业医生指导下进行后续诊断，避免过度焦虑。