孕早期产前筛查项目

孕早期产前筛查项目主要包括孕11~13??周的超声NT检查和孕15~20??周的血清学筛查（如唐氏综合征筛查），部分高危人群需结合无创DNA检测。

一、超声NT检查

孕11~13??周通过超声测量胎儿颈后透明层厚度，结合孕妇年龄、孕周等计算染色体异常风险，可早期筛查唐氏综合征等染色体疾病。NT增厚（≥2.5mm）提示需进一步检查。

二、血清学筛查

孕15~20??周抽取孕妇外周血，检测血清中甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇等指标，结合孕周、年龄计算21-三体、18-三体及神经管缺陷风险。

三、无创DNA产前检测

适用于高龄（≥35岁）、唐氏筛查高风险、超声异常等人群，通过检测孕妇血浆中胎儿游离DNA，筛查21-三体、18-三体、13-三体等常见染色体疾病，准确率较高。

四、羊水穿刺

孕16~22??周进行，直接抽取羊水细胞进行染色体核型分析，是诊断染色体疾病的金标准，适用于高风险人群进一步确诊。

五、特殊人群建议

高龄孕妇（≥35岁）、有染色体异常家族史或既往不良孕产史者，建议直接选择无创DNA或羊水穿刺，以提高筛查准确性。