孕妇产前筛查

孕妇产前筛查是通过超声检查、血液检测等手段，在孕期特定阶段（孕11~13??周、孕15~20??周）评估胎儿患染色体异常或结构畸形的风险，以决定是否进一步检查（如羊水穿刺）。

**一、早孕期筛查（孕11~13??周）**

主要包括超声NT检查（胎儿颈后透明层厚度）和血清学联合检测（PAPP-A、β-HCG），可初步筛查21-三体综合征等风险，结合孕妇年龄、孕周等因素计算综合风险值，准确率约85%。

**二、中孕期筛查（孕15~20??周）**

以血清学筛查（AFP、β-HCG、uE3、Inhibin-A）为主，结合超声NT结果和孕妇信息，评估唐氏综合征、神经管缺陷等风险，检出率约60%~70%，适用于未行早筛的孕妇。

**三、无创DNA产前检测（NIPT）**

通过孕妇外周血检测胎儿游离DNA，适用于高龄（≥35岁）、唐筛高风险或超声异常者，对21-三体等常见染色体异常检出率达99%以上，无创且安全，但无法替代诊断性检查。

**四、产前诊断**

对筛查高风险者，需行羊水穿刺（孕16~22周）或绒毛取样（孕10~13周），直接获取胎儿细胞进行染色体核型分析，是确诊金标准，适用于所有筛查异常或有遗传病史的孕妇。

**温馨提示**：筛查结果异常者需进一步咨询产科医生，结合家族史、超声特征等综合决策，必要时转诊至产前诊断中心。筛查目的是降低异常胎儿出生风险，而非确诊，需理性看待结果。