产前筛查包括哪些项目

产前筛查主要包括孕早期筛查（11~13??周，如NT超声+血清学指标）、孕中期筛查（15~20??周，如唐氏综合征三联/四联筛查）、无创DNA产前检测（12~22??周，针对21三体等染色体异常）及超声结构筛查（18~24周，排查胎儿畸形）。

孕早期筛查通过超声测量胎儿颈后透明层厚度（NT），结合孕妇年龄、孕周等因素计算唐氏综合征风险，血清学指标如PAPP-A、β-HCG可提高准确性。

孕中期筛查以血清学指标为主，检测甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）及雌三醇（uE3），结合孕周、体重等参数，评估21三体、18三体及神经管缺陷风险。

无创DNA产前检测通过孕妇外周血提取胎儿游离DNA，采用高通量测序技术，对21三体、18三体、13三体等常见染色体非整倍体疾病检出率较高，适合高龄、唐筛高风险等人群。

超声结构筛查系统检查胎儿主要器官发育情况，包括头颅、心脏、脊柱、四肢等，可发现严重结构畸形，建议在18~24周进行，是排查胎儿畸形的关键环节。

对于高龄孕妇（≥35岁）、有染色体异常家族史者，建议直接选择羊水穿刺或无创DNA检测；唐筛高风险者需进一步行羊水穿刺或无创DNA确诊，避免过度焦虑。