铁粒幼细胞性贫血

铁粒幼细胞性贫血是一组因血红素合成障碍导致红细胞内出现铁粒沉着的异质性贫血，特征为骨髓中环形铁粒幼细胞增多，伴无效造血。

**一、分类及病因**

1.遗传性铁粒幼细胞性贫血：X连锁隐性遗传为主，因ALAS2基因突变致血红素合成酶缺乏，多见于男性儿童及青少年。

2.获得性铁粒幼细胞性贫血：分原发性（特发性）与继发性，后者由药物（如异烟肼、氯霉素）、毒物、骨髓增生异常综合征等诱发。

**二、临床表现**

多为慢性贫血，表现为乏力、头晕、面色苍白，部分患者因铁过载出现皮肤色素沉着、肝脾肿大，严重者可伴心律失常或心功能不全。

**三、诊断要点**

1.血常规：小细胞低色素性贫血，网织红细胞正常或轻度升高。

2.骨髓涂片：环形铁粒幼细胞≥15%，铁染色显示铁颗粒围绕核周排列。

3.基因检测：遗传性病例需检测ALAS2等基因突变。

**四、治疗原则**

1.对症支持：补充维生素B6（部分患者有效），严重贫血需输血治疗，注意铁过载风险。

2.病因治疗：停用诱发药物，治疗原发病（如MDS）。

3.特殊人群：儿童患者优先非药物干预，避免长期使用铁剂；老年患者需监测肝肾功能。

**五、预后与监测**

遗传性病例病程长但进展缓慢，获得性病例预后取决于原发病，定期复查血常规、铁代谢指标及骨髓象，必要时调整治疗方案。